Виділяють три основних типи РНК, що розрізняються за структурою, величиною молекул, розташуванням у клітині і виконуваним функціям.

Рибосомні РНК (рРНК)) синтезуються в основному в ядерці і становлять приблизно 85% всіх клітин РНК. Вони входять до складу рибосом та беруть участь у формуванні активного центру рибосоми, де відбувається процес біосинтезу білка.

Транспортні РНК (ТРНК)утворюються в ядрі на ДНК, потім переходять у цитоплазму. Вони становлять близько 10% клітинної РНК і є невеликими за розміром РНК, що складаються з 70-100 нуклеотидів. Кожна тРНК приєднує певну амінокислоту та транспортує її до місця збирання поліпептиду в рибосомі.
Всі відомі тРНК за рахунок комплементарної взаємодії утворюють вторинну структуру, що за формою нагадує лист конюшини. У молекулі тРНК є дві активні ділянки: триплет-антикодон на одному кінці та акцепторний кінець на іншому

Інформаційні, або матричні РНК (іРНК)становлять близько 5% усієї клітинної РНК. Вони синтезуються на ділянці одного з ланцюгів молекули ДНК і передають інформацію про структуру білка з ядра клітин до рибосом, де ця інформація реалізується. Залежно від обсягу копіюваної інформаціїмолекула іРНК може мати різну довжину.

Таким чином, різні типи РНК є єдиною функціональну систему, спрямовану реалізацію спадкової інформації через синтез білка

Мобільні генетичні елементи – транспозрні, ретротранспозони.

Транспозони(англ. transposable element, transposon) - це ділянки ДНК організмів, здатні до пересування (транспозиції) та розмноження в межах геному. Транспозони також відомі під назвою "стрибають гени" і є прикладами мобільних генетичних елементів.

Транспозони формально відносяться до так званої некодуючої частини геному - тієї, яка в послідовності пар основ ДНК не несе інформацію про амінокислотні послідовності білків, хоча деякі класи мобільних елементів містять у своїй послідовності інформацію про ферменти, транскрибуються і каталізують пересування, наприклад, ДНК-транспозони ДДП-1 кодують білки транспозазу, БОРС1 та БОРС2. У різних видівтранспозони поширені різною мірою: так, у людини транспозони становлять до 45% всієї послідовності ДНК, у плодової мухи Drosophila melanogaster частина мобільних елементів становить лише 15-20% всього геному. У рослин транспозони можуть займати основну частину геному - так, у кукурудзи (Zea mays) з розміром геному в 2,3 мільярди пар підстав принаймні 85% становлять різні мобільні елементи.

Ретротранспозони – це мобільні генетичні елементи, які застосовують метод «копіювати та вставити» для поширення в геномі тварин. Принаймні 45% геному людини становлять ретротранспозони та їх похідні. Процес пересування включає проміжну стадію молекули РНК, яка зчитується з ділянки ретротранспозону і яка, у свою чергу, використовується як матриця для зворотної транскрипції в послідовність ДНК. Новосинтезований ретротранспозон вбудовується в іншу ділянку геному.

Морфози. Наведіть приклад морфозу у людини.

.Морфози- це зміни фенотипу внаслідок реакції організму на фактори довкілля, яким особини в нормальних умовах життя піддаються рідко або взагалі не піддаються: зазвичай організм до таких впливів не адаптується. Типовіморфози пов'язані з впливом різних хімічних речовин(хемоморфози) чи радіацією (радіоморфози).

Приклад: різні різні каліцтва, шрами.
228. Повна та неповна пенетрантність гена. Наведіть приклади.

Пенетрантність - поняття в галузі генетики популяцій. Показник фенотипічного прояву алелю у популяції

Пенетрантність визначається за відсотком особин у популяції, що мають мутантний фенотип. При повній пенетрантності (100%) мутантний ген виявляє свою дію у кожної особини. Приклад: фраза «Аллель Aмає пенетрантність 95 %» означає, що з усіх особин, у яких даний аллель є в необхідній кількості копій, лише у 95 % наявність цього алелю можна встановити за показниками фенотипу. Повна пенетрантність – це 100% фенотипічний прояв наявності даного алелю в межах популяції.

При неповній пенетрантності (менше 100%) ген проявляється фенотипно не в усіх особин. Так, у мишей відома рецесивна мутація вигнутості хвоста, звана "поросячий хвіст".

Лайонізація. механізм та біологічне значення лайонізації.

У всіх клітинах жіночого організму одна з хромосом Х відключена або «пригнічена». Цей процес називається "лайонізацією" на ім'я Мері Лайон, яка вперше його описала. Лайонізація - це безладний, ще повністю зрозумілий процес. Якщо вимкнена хромосома має змінений ген, ця клітина вироблятиме фактор згортання. Якщо вимкнена хромосома з нормальним геном, то ця клітина або не вироблятиме фактор згортання, або вироблений нею фактор буде з порушеною функцією. У середньому у носіїв гемофілії ймовірність мати нормальну кількість фактора згортання становить приблизно 50%, оскільки приблизно в половині їхніх клітин «хороший» ген буде виключений. У деяких носіїв рівні фактора згортання набагато нижчі, оскільки у більшої частини їх хромосом Х нормальний ген вимкнено

Характеристики модифікаційної мінливості.

Модифікаційна (фенотипічна) мінливість- Зміни в організмі, пов'язані зі зміною фенотипу внаслідок впливу довкілляі носять, як правило, адаптивний характер.

Характеристика:

· оборотність - зміни зникають при зміні специфічних умов навколишнього середовища, які спровокували їх

· Груповий характер

· Зміни у фенотипі не успадковуються, успадковується норма реакції генотипу

· Статистична закономірність варіаційних рядів

· Зачіпає фенотип, при цьому не торкаючись сам генотип.

Генетичний вантаж» у людських популяціях.

Так само як і в популяціях інших організмів, спадкова різноманітність знижує реальнупристосованість популяцій людей. Тягар генетичного вантажу людства можна оцінити, ввівши поняття летальних еквівалентів. Вважають, що їх у перерахунку на гамету коливається від 1,5 до 2,5 чи від 3 до 5 на зиготу. Це означає, що та кількість несприятливих алелей, яка є в генотипі кожної людини, за своєю сумарною шкідливою дією еквівалентна дії 3-5 рецесивних алелей, що призводять у гомозиготному стані до смерті індивідууму до настання репродуктивного віку.

За наявності несприятливих алелів та його поєднань приблизно половина зигот, що утворюються у кожному поколінні людей, у біологічному плані неспроможна. Такі зиготи не беруть участь у передачі генів наступному поколінню. Близько 15% зачатих організмів гине до народження, 3 – при народженні, 2 – безпосередньо після народження, 3 – помирає, не досягнувши статевої зрілості, 20 – не одружуються, 10% шлюбів бездітні.

Несприятливі наслідкигенетичного вантажу у вигляді рецесивних алелів, якщо вони не призводять до загибелі організму, проявляються у зниженні низки важливих показників стану індивідуума, зокрема його розумових здібностей. Дослідження, проведені на популяції арабів в Ізраїлі, для якої характерна висока частота близьких родин (34% між двоюрідними і 4% між двоюрідними сибсами), показали зниження розумових здібностей у дітей від таких шлюбів.

Історичні перспективи людини з його соціальної сутності пов'язані з генетичної інформацією, накопиченої виглядом Homo sapiens під час еволюції. Проте людство продовжує «оплачувати» ці перспективи, втрачаючи в кожному поколінні частину своїх членів через їхню генетичну неспроможність.

Зворотній транскрипції.

Зворотна транскрипція - це процес утворення дволанцюжкової ДНК на підставі інформації в одноланцюжковій РНК. Цей процес називається зворотною транскрипцією, оскільки передача генетичної інформації у своїй відбувається у «зворотному», щодо транскрипції, напрямі

Ретротранспозони. Еукаріотичні мобільні елементи, транспозиція яких відбувається під час транскрипції або зворотної транскрипції, називаються ретротранспозонами. Вони містять центральний сегмент, що кодує серед інших білків зворотну транскриптазу. У деяких ретротранспозонів, які називаються транспозонами класу I, цей центральний сегмент оточений довгими кінцевими повторами (LTR). Ретротранспозони класу I на одному з кінців мають також короткі інвертовані повтори. За своєю структурою, особливостями транскрипції та механізмом транспозиції вони нагадують ретровірусні провіруси. Відмінність полягає у відсутності життєздатних позаклітинних форм. Сімейства ретротранспозонів виявлені у різних безхребетних, зокрема у дріжджів та Drosophila, а також у рослин та деяких ссавців.

Є в молекулі РНК замість тиміну. Нуклеотиди РНК містять замість дизоксирибози рибозу. У ланцюжку РНК нуклеотиди з'єднуються ковалентними зв'язками між рибозою одного нуклеотиду та залишком фосфорної кислоти іншого.

В організмі РНК знаходяться у вигляді комплексів з білками – рибонуклеопротеїдів.

Відомі 2 типи молекул РНК:

1) Дволанцюгові РНК характерні для деяких вірусів – служать для зберігання та відтворення спадкової інформації (виконують функції хромосом).

2) У більшості клітин - одноланцюгові РНК - здійснюють перенесення інформації про амінокислотну послідовність у білках від хромосоми до рибосоми.

Одноланцюгові РНК мають просторову організацію: за рахунок взаємодії азотистих основ один з одним, а також з фосфатами та гідроксилами сахарофосфатного кістяка відбувається згортання ланцюга в компактну структуру типу глобули. Функція: перенесення від хромосоми до рибосом інформації про послідовність АК в білках, які повинні синтезуватися.

Існує кілька типів одноланцюжкових РНК за виконуваною функцією або місцезнаходженням у клітині:

1. Рибосомна РНК (рРНК)становить основну частину РНК цитоплазми (80-90%). Розміри 3000–5000 пар нуклеотидів. Вторинна структура як двоспіральних шпильок. р-РНК є структурним компонентом рибосом – органоїди клітини, де відбувається синтез білків. Рибосоми локалізовані в цитоплазмі, ядерці, мітохондріях, хлоропластах. Складаються з двох субодиниць - великої та малої. Мала субчастка складається з однієї молекули рРНК та 33 молекул білків, велика субодиниця – 3 молекули рРНК та 50 білків. Білки рибосом виконують ферментативну та структурну функції.

Функції р-РНК:

1) структурний компонент рибосом- їхня цілісність необхідна для біосинтезу білків;

2) забезпечують правильність зв'язування рибосоми з м-РНК;

3) забезпечують правильність зв'язування рибосоми з т-РНК;

2. Матрична (мРНК) - 2-6% від загальної кількості РНК.

Складається з ділянок:

1) цистрони - визначають послідовність АК в білках, що кодуються ними, мають унікальну послідовність нуклеотидів;

2) нетрансльовані області розташовуються на кінцях молекули, мають загальні закономірності нуклеотидного складу.

Кеп - особлива структура на 5′ кінці м-РНК - це 7-метилгуанозинтрифосфат, що утворюється ферментативним шляхом у процесі транскрипції.

Функції кепа:

1) оберігає 5′ кінець від розщеплення екзонуклеазами,

2) використовується для специфічного впізнавання м-РНК у процесі трансляції.

Прецистрона нетрансльована ділянка - 3-15 нуклеотидів. Функція: забезпечення правильної взаємодії 5 'кінця м-РНК з рибосомою.

Цистрон: містить ініціюючий та термінуючий кодони - особливі послідовності нуклеотидів, що відповідають за початок та закінчення передачі інформації з даного цистрона.

Постцистрона нетрансльована ділянка - знаходиться на 3 'кінці, містить гексануклеотид (часто ААУААА) і ланцюжок з 20-250 аденілових нуклеотидів. Функція – підтримка внутрішньоклітинної стабільності м-РНК.

3. Транспортні РНК (тРНК) - 15% загальної РНК, складаються з 70-93 пар нуклеотидів. Функція: перенесення амінокислоти до місця синтезу білка, «пізнають» (за принципом компліментарності) ділянку мРНК, що відповідає переносимій амінокислоті. Для кожної з 20 АК є специфічні т-РНК (зазвичай більше однієї). Всі т-РНК мають складну структуру, що зображується у вигляді конюшинного листа.

Конюшинний лист містить 5 ділянок:

1) 3′ кінець - акцепторна гілка (сюди приєднується ефірним зв'язком залишок АК),

2) антикидонова гілка - розташовується навпроти акцепторної ділянки, складається з трьох неспарених (мають вільні зв'язки) нуклеотидів (антикодон) і специфічно спарується (антипаралельно, комліментарно) з кодоном м-РНК.

Кодон- набір з 3 нуклеотидів (триплет) в м-РНК, що визначає місце даної амінокислоти в поліпептидної ланцюга, що синтезується. Це одиниця генетичного коду, за допомогою якого в молекулах ДНК та РНК «записано» всю генетичну інформацію.

3) Т-гілка (псевдоурединова петля - містить псевдоурідін) - ділянка, що приєднується до рибосоми.

4) Д-гілка (дегідроуреді6нова петля - містить дегідроурідін) - ділянка, що забезпечує взаємодію з відповідним амінокислотою ферментом аміноацил-тРНК-синтетазою.

5) Додаткова мала галузь. Функції поки що не вивчені.

6) Ядерні РНК (яРНК) – компонент ядра клітин. Низькополімерна, стабільна, роль якої поки що неясна.

Усі види РНК синтезуються у клітинному ядрі на матриці ДНК під дією ферментів полімераз. При цьому утворюється послідовність рибонуклеотидів, комплементарна послідовності дезоксирибо-нуклеотидів у ДНК – це процес транскрипції.

73. Будова рНК. Види рнк. Їхня роль у метаболізмі.

Рибонуклеїнова кислота (РНК)– це однонитковий біополімер, як мономери якого виступають нуклеотиди.

Матрицею для синтезу нових молекул РНК є молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (транскрипція РНК). Хоча у деяких випадках можливий і зворотний процес (утворення нових ДНК на матриці РНК під час реплікації деяких вірусів). Також основою біосинтезу РНК можуть бути інші молекули рибонуклеїнової кислоти (реплікація РНК). У транскрипції РНК, що у ядрі клітини, бере участь низку ферментів, найбільш значущим у тому числі є РНК-полимераза.

Структура РНК.

Молекула має однониткову будову. Полімер. В результаті взаємодії нуклеотидів один з одним молекула РНК набуває вторинної структури, різної форми (спіраль, глобула і т.д.). Мономером РНК є нуклеотид (молекула, до складу якої входить азотна основа, залишок фосфорної кислоти та цукор (пептоза)). РНК нагадує за своєю будовою один ланцюг ДНК. Нуклеотиди, що входять до складу РНК: гуанін, аденін, цитозин, урацил. Аденін і гуанін відносяться до пуринових основ, цитозин та урацил до піримідинових. На відміну від молекули ДНК, як вуглеводний компонент рибонуклеїнової кислоти виступає не дезоксирибозу, а рибозу. Другою істотною відмінністю в хімічній будові РНК від ДНК є відсутність молекули рибонуклеїнової кислоти такого нуклеотиду як тимін. У РНК його замінено урацил.

Функції РНК різняться залежно від виду рибонуклеїнової кислоти.

1) Інформаційна РНК (і-РНК).

Іноді цей біополімер називають матричною РНК (м-РНК). Цей вид РНК розташовується як і ядрі, і у цитоплазмі клітини. Основне призначення – перенесення інформації про будову білка від дезоксирибонуклеїнової кислоти до рибосом, де відбувається збір білкової молекули. Відносно невелика популяція молекул РНК, що становить менше ніж 1% від усіх молекул.

2) Рибосомна РНК (Р-РНК).

Найпоширеніший вид РНК (близько 90% від усіх молекул цього виду в клітині). Р-РНК розташована в рибосомах та є матрицею для синтезу білкових молекул. Має найбільші, проти іншими видами РНК, розміри. Молекулярна маса може досягати 1,5 мільйонів кДальтон і більше.

3) Транспортна РНК (Т-РНК).

Розташована переважно в цитоплазмі клітини. Основне призначення - здійснення транспорту (перенесення) амінокислот до місця синтезу білка (в рибосоми). Транспортна РНК становить до 10% від усіх молекул РНК, що знаходяться в клітині. Має найменше, порівняно з іншими РНК-молекулами, розміри (до 100 нуклеотидів).

4) Мінорні (малі) РНК.

Це молекули РНК, найчастіше з невеликою молекулярною масою, що розташовуються в різних ділянках клітини (мембрані, цитоплазмі, органелах, ядрі тощо). Їх роль остаточно не вивчена. Доведено, що можуть допомагати дозріванню рибосомної РНК, беруть участь у перенесенні білків через мембрану клітини, сприяють редуплікації молекул ДНК тощо.

5) Рибозими.

Нещодавно виявлений вид РНК, які беруть активну участь у ферментативних процесах клітини як фермент (каталізатор).

6) Вірусні РНК.

Будь-який вірус може містити лише один вид нуклеїнової кислоти: або ДНК або РНК. Відповідно, віруси, що мають у своєму складі молекулу РНК, отримали назву РНК-містять. При попаданні в клітину вірусу даного типу може відбуватися процес зворотної транскрипції (утворення нових ДНК на базі РНК), і ДНК вірусу, що вже утворилася, вбудовується в геном клітини і забезпечує існування, а також розмноження збудника. Другим варіантом сценарію є утворення компліментарної РНК на матриці вірусної РНК, що надійшла. У цьому випадку утворення нових вірусних білків, життєдіяльність і розмноження вірусу відбувається без участі дезоксирибонуклеїнової кислоти тільки на підставі генетичної інформації, записаної на вірусній-РНК.

Є синтез білкової молекули з урахуванням матричної РНК (трансляція). Однак, на відміну від транскрипції, нуклеотидна послідовність не може бути переведена в амінокислотну напряму, оскільки ці сполуки мають різну хімічну природу. Тому для здійснення трансляції потрібен посередник у вигляді транспортної РНК (тРНК), функція якого полягає у перекладі генетичного коду на "мову" амінокислот.

Загальна характеристика транспортної РНК

Транспортні РНК або тРНК - це невеликі молекули, які доставляють амінокислоти до місця синтезу білка (рібосоми). Кількість цього виду рибонуклеїнової кислоти у клітині становить приблизно 10 % від загального пулу РНК.

Як і інші різновиди тРНК складається з ланцюжка рибонуклеозидтрифосфатів. Довжина нуклеотидної послідовності налічує 70-90 ланок, і близько 10% складу молекули посідає мінорні компоненти.

Через кожну амінокислоту відповідає свій переносник у вигляді тРНК, клітина синтезує велика кількістьрізновидів цієї молекули. Залежно від виду живого організму, цей показник варіює від 80 до 100.

Функції тРНК

Транспортна РНК є постачальником субстрату для синтезу білків, який відбувається в рибосомах. За рахунок унікальної здатності зв'язуватися і з амінокислотами, і з матричною послідовністю тРНК виконує функцію смислового адаптера під час перекладу генетичної інформації з форми РНК у форму білка. Взаємодія такого посередника з матрицею, що кодує, як у транскрипції, засноване на принципі комплементарності азотистих основ.

Головна функція тРНК полягає в акцептуванні амінокислотних ланок та їхньому транспортуванні в апарат білкового синтезу. За цим технічним процесом стоїть величезний біологічний зміст – реалізація генетичного коду. Здійснення цього процесу ґрунтується на наступних особливостях:

• усі амінокислоти кодуються триплетами нуклеотидів;
• для кожного триплету (або кодону) існує антикодон, що входить до складу тРНК;
• кожна тРНК може зв'язатися лише з певною амінокислотою.

Таким чином, амінокислотна послідовність білка визначається тим, які тРНК та в якому порядку будуть комплементарно взаємодіяти з матричною РНК у процесі трансляції. Це можливо завдяки наявності в РНК функціональних центрів, один з яких відповідає за вибіркове приєднання амінокислоти, а інший - за зв'язування з кодоном. Тому функції тісно взаємопов'язані.

Будова транспортної РНК

Унікальність тРНК у тому, що її молекулярна структура не лінійна. Вона включає спіральні дволанцюгові ділянки, які називають стеблами, і 3 одноланцюгові петлі. За формою така конформація нагадує конюшинний лист.

У структурі тРНК розрізняють такі стебла:

• акцепторний;
• антикодоновий;
• дигідроуридиловий;
• псевдоуріділовий;
• додатковий.

Подвійні спіралі стебел містять від 5 до 7 Вотсон-Кріксонівських пар. На кінці акцепторного стебла розташований невеликий ланцюжок неспарених нуклеотидів, 3-гідроксил якого є місцем прикріплення відповідної молекули амінокислоти.

Структурною областю для з'єднання з мРНК є одна з петель тРНК. Вона містить антикодон, комплементарний смисловому триплету саме антикодон і акцептуючий кінець забезпечують адапторну функцію тРНК.

Третинна структура молекули

" Конюшинний лист " є вторинною структурою тРНК, проте за рахунок фолдингу молекула набуває L-подібну конформацію, яка скріплюється додатковими водневими зв'язками.

L-форма є третинною структурою тРНК і складається з двох практично перпендикулярних А-РНК спіралей, що мають довжину 7 нм і товщину 2 нм. Така форма молекули має лише 2 кінця, одному з яких розташований антикодон, але в іншому - акцепторний центр.

Особливості зв'язування тРНК з амінокислотою

Активацію амінокислот (їх приєднання до транспортної РНК) здійснює аміноацил-тРНК-синтетазу. Цей фермент одночасно виконує 2 важливі функції:

• каталізує освіти ковалентного зв'язкуміж 3`-гідроксильною групою акцепторного стебла та амінокислотою;
• забезпечує принцип вибіркової відповідності.

Для кожної є своя аміноацил-тРНК-синтетаза. Вона може взаємодіяти лише з відповідним видом транспортної молекули. Це означає, що антикодон останньої має бути комплементарним триплету, що кодує саме цю амінокислоту. Наприклад, синтетаза лейцину з'єднуватиметься тільки з призначеним для лейцину тРНК.

У молекулі аміноацил-тРНК-синтетази є три нуклеотид-зв'язувальні кишені, конформація та заряд яких комплементарні нуклеотидам відповідного антикодону в тРНК. Таким чином, фермент визначає необхідну транспортну молекулу. Набагато рідше фрагментом розпізнавання є нуклеотидна послідовність акцепторного стебла.